Oluwatosin Tolulope Ajidahun evidencia que a genética desempenha papel fundamental na fertilidade masculina, sendo responsável por uma parcela significativa dos casos de azoospermia (ausência de espermatozoides) ou oligozoospermia severa (baixa contagem espermática). A identificação de alterações genéticas é crucial não apenas para entender a causa da infertilidade, mas também para definir o tratamento mais adequado e orientar sobre riscos hereditários para futuras gerações. Na medicina reprodutiva, esse conhecimento tem permitido avanços importantes, oferecendo novas possibilidades a homens antes considerados inférteis.
Compreendendo as alterações genéticas: microdeleções do cromossomo Y e sua influência na produção espermática
Uma das causas genéticas mais relevantes de infertilidade masculina são as microdeleções do cromossomo Y, pequenas perdas de material genético localizadas em regiões específicas chamadas AZF (Azoospermia Factor). Essas deleções podem comprometer os genes responsáveis pela espermatogênese, resultando em produção muito baixa ou inexistente de espermatozoides.
Conforme frisa Tosyn Lopes, os exames de biologia molecular, como PCR (reação em cadeia da polimerase), permitem detectar essas microdeleções, sendo indicados principalmente em homens com contagens espermáticas muito baixas ou ausência total de espermatozoides no sêmen. A presença de determinadas deleções pode indicar que não haverá espermatozoides nem nos testículos, inviabilizando até mesmo técnicas de recuperação cirúrgica, como a microdissecção testicular (micro-TESE).
Alterações cromossômicas e impacto na fertilidade
Outra causa importante de infertilidade masculina está relacionada a alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Homens com síndrome de Klinefelter, por exemplo, possuem um cromossomo sexual extra (47, XXY), condição que leva a testículos pequenos, baixos níveis de testosterona e redução significativa da produção de espermatozoides. Apesar disso, avanços na medicina permitiram que alguns homens com Klinefelter conseguissem ter filhos biológicos por meio de técnicas como a FIV com ICSI, utilizando espermatozoides retirados diretamente dos testículos.
Conforme explica Oluwatosin Tolulope Ajidahun, as translocações cromossômicas, em que fragmentos de cromossomos trocam de lugar, também podem prejudicar a espermatogênese ou aumentar o risco de abortos espontâneos, caso haja transmissão dessas alterações para os embriões. Por isso, o cariótipo é um exame essencial na investigação genética da infertilidade masculina, especialmente em homens com fatores seminais graves ou histórico de perdas gestacionais na parceira.
Mutação no gene CFTR e risco de ausência de ductos deferentes
A mutação no gene CFTR, responsável pela fibrose cística, pode se manifestar exclusivamente no aparelho reprodutor masculino, causando ausência congênita dos ductos deferentes, canais encarregados de transportar os espermatozoides. Nesses casos, o homem apresenta azoospermia obstrutiva, com produção normal de espermatozoides nos testículos, mas impossibilidade de sua passagem até o sêmen.
Tosyn Lopes observa que, nesses casos, a fertilidade pode ser viabilizada pela coleta cirúrgica de espermatozoides diretamente dos testículos ou epidídimos, utilizados posteriormente em técnicas de fertilização in vitro com injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Entretanto, ele ressalta que a mutação no CFTR pode ser transmitida aos filhos, exigindo aconselhamento genético detalhado ao casal antes do procedimento.
Importância do diagnóstico genético e perspectivas de tratamento
De acordo com Oluwatosin Tolulope Ajidahun, o diagnóstico genético na infertilidade masculina não deve ser negligenciado, pois influencia diretamente a escolha do tratamento e o prognóstico do casal. O aconselhamento genético é fundamental para informar sobre as chances de sucesso nos tratamentos de reprodução assistida e os riscos de transmissão de alterações genéticas aos descendentes. Em muitos casos, recomenda-se o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) nos embriões, para reduzir o risco de doenças hereditárias.
Tosyn Lopes alude que, mesmo diante de alterações genéticas, a medicina reprodutiva tem oferecido novas possibilidades, possibilitando a paternidade biológica para muitos homens que, até poucos anos atrás, não tinham alternativas. O avanço das técnicas laboratoriais e cirúrgicas transforma o cenário da infertilidade masculina, trazendo esperança e perspectivas reais para quem deseja construir uma família.
Autor: Adam Scott
As imagens divulgadas neste post foram fornecidas por Oluwatosin Tolulope Ajidahun, sendo este responsável legal pela autorização de uso da imagem de todas as pessoas nelas retratadas.
